จีโนมิกส์เพื่อประชากรไทยที่มีความพิการทางช่องปากและฟัน

ผู้พิการที่มีความพิการบริเวณช่องปากและใบหน้ามีมากกว่าร้อยละ 7 หรือ มากกว่า 100 ประเภท ซึ่งนับเป็น ความพิการที่กระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเป็นอันมาก การรักษาความพิการเหล่านี้มากกว่าร้อยละ 90 เป็น การรักษาเมื่อเกิดความพิการขึ้นแล้วและดูแลตามอาการ ผู้ป่วยไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยหาสาเหตุทําให้ได้รับการรักษาที่ไม่เหมาะสม ในปัจจุบันการตรวจวิเคราะห์ลําดับเบสทั้งหมดของมนุษย์ถูกนํามาใช้ในการถอดรหัส

พันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความพิการร่วมกับข้อมูลทางสุขภาพและการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศ เพื่อพัฒนา ประสิทธิภาพของการรักษา ดังนั้นวัตถุประสงค์โครงการ คือ 1. เพื่อพัฒนาขีดความสามารถและคุณภาพชีวิตของ ผู้ป่วยทางช่องปากและฟันและผู้สูงอาย 2. ร่วมมือกับบุคลากรทางการแพทย์ และสถานพยาบาลต่างๆ ให้บริการ ด้านการวินิจฉัยตรงจุด พยากรณ์ และส่งเสริมการรักษาแก่ผู้ป่วยไทยที่มีความพิการทางช่องปากและฟันและ ผู้สูงอายุ 3. สร้างผลงานทางการแพทย์ ทันตแพทย์ และวิทยาศาสตร์แขนงต่างๆ ด้านช่องปากและฟัน เพื่อนําไปสู่ การค้นพบองค์ความรู้ใหม่ที่เป็นประโยชน์ต่อวงการวิจัยและวิชาการ 4. สร้างความรู้ด้านพยาธิกําเนิดของความ พิการ 5. ผลิตบุคลากรทางทันตแพทย์เฉพาะทางด้านผู้สูงอายุและผู้ป่วยพิเศษ ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์

ผลงานของโครงการในหนึ่งปีที่ผ่านมา ประกอบด้วย 1. ผลิตและเผยแพร่ผลงานตีพิมพ์ตีพิมพ์ในวารสาร ระดับนานาชาติ จํานวน 10 เรื่อง ซึ่งเป็นองค์ความรู้ใหม่ทั้งในแง่สาเหตุและพยาธิสภาพของความพิการทางช่อง ปากและฟัน เป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วย การแพทย์ การศึกษา และต่อยอดงานวิจัย 2. ด้านสาธารณสุข ส่งเสริม คุณภาพชีวิตและความสามารถของผู้ป่วยและครอบครัว ให้การตรวจทางพันธุศาสตร์และคําปรึกษาแก่ผู้ป่วยเพื่อ

เฝ้าระวังความผิดปกติซ่อนเร้น ป้องกันการเกิดความพิการในครอบครัว ครอบคลุมผู้ที่มีความผิดปกติของ เคลือบฟัน เนื้อฟันไม่แข็งแรง ติดเชื้อในช่องปาก ผฟันหาย กล้ามเนื้ออ่อนแรง กระดูกเปราะ และความผิดปกติ ทางเมตาบอลิซึม 3. ด้านการผลิตและพัฒนาบุคลากรทางทันตแพทย์ อบรมทันตแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านผู้สูงอายุ และผู้ป่วยพิเศษ และร่างหลักสูตรผู้ให้คําปรึกษาทางพันธุศาสตร์เป็นครั้งแรกในประเทศไทย ร่วมกับภาคีเครือข่าย วิชาชีพด้านสุขภาพ และสร้างนักวิจัยที่มีความเชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์ 4. ด้านการเผยแพร่ความรู้ จัดประชุม นานาชาติและหลักสูตรฝึกอบรมระยะสั้นให้แก่ทันตแพทย์ผู้สนใจด้านผู้สูงอายุและผู้ป่วยพิเศษ 5. ร่างแนวทางการ รับส่งต่อผู้ป่วยและเริ่มดําเนินการเครือข่ายการส่งต่อผู้ป่วยทั้งทางตรงและทางอ้อมโดยผ่านเครือข่ายโรคหายาก แห่งประเทศไทย 6. จัดทําคู่มือการดูแลช่องปากผู้ป่วยที่มีปัญหาทางพันธุกรรมและความพิการทางช่องปากและฟัน โดยสรุป ผลการศึกษาของโครงการวิจัยนี้สอดคล้องกับวัตถุประสงค์ สร้างผลงานทางการแพทย์ สร้างความ ร่วมมือของบุคลากรทางการแพทย์ สร้างความรู้ด้านพยาธิกําเนิดของความพิการ การผลิตบุคลากรทางการแพทย์ และการพัฒนาเพิ่มขีดความสามารถและคุณภาพชีวิตของผู้สูงอายุและผู้ป่วยที่มีความพิการทางช่องปากและฟัน

โดยมีหน่วยงานผู้ใช้ประโยชน์จากงานวิจัย ได้แก่ บุคลากรและหน่วยงานทางสาธารณสุข การศึกษา และการวิจัย